혈액검사가 조발성 치매의 조기 진단과 질병 진행 예측을 위한 새로운 가능성을 제시했다.

질병관리청 국립보건연구원은 국내 조발성 치매 환자 코호트를 분석한 결과, 혈액 속 바이오마커를 활용해 치매 유형별 특성과 질병 진행 양상을 보다 정밀하게 파악할 수 있는 가능성을 확인했다고 밝혔다. 이번 연구는 국내 조발성 치매 환자를 장기간 추적 관찰하는 연구사업을 기반으로 수행됐으며, 치매 진단 기술 발전에 중요한 단서를 제공했다.

젊은 연령층에서 발생하는 조발성 치매는 환자와 가족 모두에게 큰 부담을 안겨왔다.

조발성 치매는 일반적으로 65세 이전에 증상이 나타나는 치매를 의미한다. 대표적인 질환으로는 조발성 알츠하이머병과 전두측두엽치매가 있다. 발병 시기가 빠른 만큼 사회적·경제적 영향이 크지만 증상과 진행 양상이 환자마다 달라 조기 진단과 예후 예측에 어려움이 있었다.

이번 연구는 국내 조발성 치매 환자 데이터를 활용해 혈액검사의 활용 가능성을 검증했다.

연구진은 조발성 알츠하이머병 환자 245명과 전두측두엽치매 환자 77명 등 총 322명을 약 2년 동안 추적 관찰했다. 연구 과정에서는 혈액검사 결과와 인지기능 변화, 임상 경과 사이의 연관성을 집중적으로 분석했다. 연구에는 알츠하이머병 관련 바이오마커인 p-tau217과 신경염증을 반영하는 GFAP, 신경세포 손상을 나타내는 NfL 등이 활용됐다.

혈액 바이오마커 수치는 치매 진행 속도를 예측하는 중요한 단서로 확인됐다.

분석 결과 조발성 알츠하이머병 환자의 경우 혈액 내 바이오마커 수치가 높을수록 인지기능 저하와 임상 증상 악화가 더욱 빠르게 진행되는 경향이 나타났다. 또한 추적 관찰 기간 동안 주요 바이오마커 수치가 지속적으로 증가해 질병의 진행 정도를 반영하는 지표로 활용될 가능성이 확인됐다.

치매 유형에 따라 서로 다른 혈액검사 특성이 관찰된 점도 주목된다.

전두측두엽치매 환자에서는 일부 바이오마커가 인지기능 저하와 관련성을 보였지만 조발성 알츠하이머병과는 다른 양상을 나타냈다. 이는 두 질환이 서로 다른 병리적 특성을 가지고 있음을 시사하며, 혈액검사를 통해 질환별 구분과 진단 정확도를 높일 수 있는 가능성을 보여준다.

환자 맞춤형 치료와 임상시험 분야에도 활용 범위가 확대될 전망이다.

연구진은 이번 결과가 단순한 진단 보조 수단을 넘어 질병 진행 위험 평가, 치료 효과 모니터링, 임상시험 대상자 선별, 맞춤형 치료 전략 수립 등 다양한 분야에서 활용될 수 있을 것으로 기대하고 있다. 특히 기존 뇌척수액 검사나 PET 검사보다 접근성이 높은 혈액검사가 활용될 경우 의료 현장의 편의성과 환자 부담 완화에도 긍정적인 영향을 줄 것으로 전망된다.

국내 치매 연구 경쟁력을 높이는 의미 있는 성과라는 평가도 나온다.

그동안 혈액 기반 치매 바이오마커 연구는 세계적으로 활발히 진행돼 왔지만 국내 조발성 치매 환자를 대상으로 한 장기 추적 연구는 상대적으로 부족했다. 이번 연구는 국내 환자군을 기반으로 실제 임상 경과와 혈액 바이오마커의 연관성을 확인했다는 점에서 학술적 가치가 높다.

이번 연구는 혈액검사만으로도 조발성 치매의 유형 구분과 질병 진행 예측 가능성을 확인한 국내 대표 연구 성과다. 향후 조기 진단 정확도 향상은 물론 환자별 맞춤형 관리 체계 구축, 신약 개발 임상시험 효율화, 의료비 절감 효과 등 다양한 분야에서 활용 가치가 기대된다.

조발성 치매는 빠른 진단과 정확한 예후 예측이 무엇보다 중요한 질환이다. 이번 연구는 혈액 바이오마커가 치매 진단과 관리의 새로운 기준으로 자리 잡을 가능성을 제시했다. 향후 후속 연구와 임상 적용이 확대될 경우 보다 많은 환자가 적절한 시기에 치료와 관리를 받을 수 있는 기반이 마련될 것으로 보인다.